Recuperación de datos en biotecnología, genómica y bioinformática
El sector de la biotecnología y la genómica genera algunos de los datos más valiosos e irrepetibles que existen. Un experimento de secuenciación genómica puede costar decenas de miles de euros y producir terabytes de datos en una sola ejecución. La pérdida de estos datos no solo representa una pérdida económica directa: puede significar el retraso de años en un programa de investigación, la pérdida de datos de pacientes de biobancos con implicaciones legales, o la invalidación de resultados publicados. En RecuperaTusDatos.es comprendemos la naturaleza única de estos datos y ofrecemos un servicio especializado para el sector biotech y genómico.
Secuenciación NGS — archivos FASTQ y el problema del volumen
La secuenciación de nueva generación (NGS) ha revolucionado la biología molecular, pero ha generado también un problema de gestión de datos sin precedentes. Los principales secuenciadores del mercado y sus volúmenes típicos de datos por ejecución son:
| Plataforma | Fabricante | Datos por run (FASTQ comprimido) | Uso típico |
|---|---|---|---|
| NovaSeq X Plus | Illumina | 1,5 – 10 TB | Genómica de población, oncología |
| NovaSeq 6000 | Illumina | 500 GB – 3 TB | WGS, RNA-seq, ChIP-seq |
| AVITI | Element Biosciences | 300 GB – 1,5 TB | WGS de alta precisión |
| Sequel IIe | PacBio | 50 – 300 GB | Long read, resolución de repeticiones |
| PromethION | Oxford Nanopore | 200 GB – 2 TB | Long read, metagenómica |
Los archivos FASTQ son el formato estándar de salida de secuenciadores NGS. Contienen las secuencias de ADN o ARN y sus puntuaciones de calidad. Un archivo FASTQ de un experimento de WGS (Whole Genome Sequencing) de una sola muestra puede ocupar entre 50 y 150 GB comprimido (gzip). Cuando estos archivos se almacenan en servidores de cómputo con almacenamiento RAID y el array falla, la pérdida puede ser catastrófica para el laboratorio.
Cómo recuperamos archivos FASTQ
Los archivos FASTQ comprimidos (fastq.gz) tienen una estructura interna de bloques gzip. Cuando el sistema de archivos sufre corrupción, es posible recuperar bloques individuales aunque el archivo esté parcialmente sobrescrito. Nuestros técnicos aplican técnicas de carving especializado para reconstruir archivos FASTQ a partir de fragmentos en disco, validando la integridad mediante checksums MD5/SHA256 cuando los originales están disponibles.
Archivos de análisis bioinformático — BAM, SAM, VCF y GFF3
Los datos de secuenciación raw (FASTQ) son solo el punto de partida. El pipeline bioinformático genera archivos derivados que representan horas o días de cómputo en clusters HPC o en la nube:
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